Наследственные метаболические заболевания (НМЗ) - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день насчитывается более 500 нозологических форм, и это число постоянно увеличивается. Ранняя диагностика НМЗ дает врачу возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса. Кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для проведения грамотного медико-генетического консультирования семьи. Все НМЗ подразделяют на 22 подкласса в зависимости от ведущего биохимического и/или молекулярно-генетического дефекта. Наиболее распространенными и хорошо изученными среди них являются:
📍Нарушения метаболизма углеводов:
- Наследственная непереносимость фруктозы;
- Болезни накопления гликогена;
- Галактоземия.
📍Лизосомные болезни накопления:
- Болезнь Ниманна-Пика; - Болезнь Вольмана;
- Болезнь Гоше.
📍Болезни, связанные с нарушениями аминокислотного обмена:
- Тирозинемия.
📍Болезни, связанные с нарушением обмена меди: - Болезнь Вильсона-Коновалова.
По результатам исследования Вы получаете бесплатную консультацию генетика👩⚕
Задать вопросы и записаться на тест можно по телефонам:
Минск: +375447554885 +375333654885
#
|
